Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 64 kb
Protein
1.288 aminosyrer
Også kendt som
MCPH7
Tidligere symboler
SIL
MANE Select-transkript
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser STIL endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er STIL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved STIL. STIL og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 46.782.143 til 47.782.142.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46.757.838–46.870.221, fremadrettet-strengCYP4B1CYP4A11: 46.928.862–46.941.594, omvendt-strengCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, fremadrettet-strengCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, fremadrettet-strengCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, fremadrettet-strengCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, omvendt-strengPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, omvendt-strengTAL1STIL: 47.250.139–47.314.147, omvendt-strengSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, fremadrettet-strengCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, fremadrettet-strengFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, fremadrettet-strengFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, omvendt-strengTRABD2BDiagram af STIL: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 47.250.139–47.251.922, 1.784 baserExon 16: 47.260.289–47.260.539, 251 baserExon 15: 47.262.903–47.263.116, 214 baserExon 14: 47.269.635–47.269.866, 232 baserExon 13: 47.272.076–47.272.241, 166 baserExon 12: 47.280.241–47.281.209, 969 baserExon 11: 47.282.345–47.282.459, 115 baserExon 10: 47.287.551–47.287.660, 110 baserExon 9: 47.289.435–47.289.585, 151 baserExon 8: 47.293.458–47.293.544, 87 baserExon 7: 47.295.765–47.295.848, 84 baserExon 6: 47.299.905–47.300.152, 248 baserExon 5: 47.301.561–47.301.748, 188 baserExon 4: 47.302.234–47.302.346, 113 baserExon 3: 47.304.889–47.304.996, 108 baserExon 2: 47.310.276–47.310.362, 87 baserExon 1: 47.314.036–47.314.147, 112 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 64 kb; 3.867 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STIL

6

positioner i STIL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 64 kb af STIL, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STIL-genet: STIL centriolar assembly protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL-genet: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stil

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test