Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000075702(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 284403(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 50,2 kb
- Protein
- 1.523 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Tidligere symboler
- C19orf14, MCPH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR62 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser WDR62 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er WDR62 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 50,2 kb; 4.572 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR62
72
positioner i WDR62, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50,2 kb af WDR62, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR62
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR62 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Vis 22 træk mere
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR62-genet: WD repeat domain 62. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr62
Dante Labs. WDR62-genet: WD repeat domain 62 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr62
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger