Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.2
Coordonate
Cromozomul 14: 70.325.081–70.359.683 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 34,6 kb
Proteină
106 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPC203
Simboluri anterioare
C14orf112
Transcriptul MANE Select
ENST00000389912.7NM_016468.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei COX16

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află COX16. COX16 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 69.842.382 și 70.842.381.Cromozomul 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69.854.131–70.092.752, catena directăSMOC1SLC8A3: 70.044.215–70.189.480, catena inversăSLC8A3COX16: 70.325.081–70.359.683, catena inversăCOX16SYNJ2BP-COX16: 70.326.064–70.417.074, catena inversăSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70.366.499–70.417.102, catena inversăSYNJ2BPADAM21: 70.417.107–70.460.453, catena directăADAM21ADAM20: 70.522.358–70.535.015, catena inversăADAM20MED6: 70.581.253–70.600.690, catena inversăMED6TTC9: 70.641.492–70.682.242, catena directăTTC9MAP3K9: 70.722.526–70.809.566, catena inversăMAP3K9Diagrama genei COX16: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 70.325.081–70.326.449, 1.369 de bazeExon 3: 70.329.174–70.329.236, 63 de bazeExon 2: 70.342.658–70.342.729, 72 de bazeExon 1: 70.359.519–70.359.683, 165 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 34,6 kb ai genei; 321 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic COX16

    1

    poziție în COX16 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 34,6 kb ai genei COX16, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena COX16: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. Gena COX16: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox16

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu