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Relatório de condições · Metabolismo

Mucolipidose (ML II, III, IV)

Doenças de depósito lisossomal de origem hereditária, causadas por variantes em GNPTAB ou GNPTG (doença das células I e polidistrofia pseudo-Hurler) ou por variantes em MCOLN1 (mucolipidose IV). A sialidose, anteriormente designada mucolipidose I, é abordada no relatório sobre Glicoproteinoses.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Mucolipidose relacionada com GNPTAB (ML II, doença das células I, e ML III alfa/beta)

Autossómica recessiva

A marcação deficiente das enzimas lisossomais causa características grosseiras graves na infância, displasia esquelética e doença cardíaca (ML II), ou uma forma mais ligeira, de início mais tardio, com rigidez articular e alterações esqueléticas (ML III).

O que muda com um diagnóstico

O tratamento é de suporte, com monitorização ortopédica, cardíaca e respiratória.

Genes analisados

Também conhecida como

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

Mucolipidose relacionada com GNPTG (ML III gama)

Autossómica recessiva

Uma forma mais ligeira, com rigidez articular, alterações esqueléticas e baixa estatura, geralmente com inteligência normal.

Genes analisados

Também conhecida como

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mucolipidose tipo IV

Autossómica recessiva

Atraso do desenvolvimento, perda progressiva da visão devido a opacificação da córnea e degeneração da retina, e acidez gástrica baixa, causados por variantes em MCOLN1; mais frequente em pessoas de ascendência judaica asquenaze.

Genes analisados

Também conhecida como

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

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