Mucopolissacaridose tipo I (síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
Autossómica recessiva
A deficiência de alfa-L-iduronidase faz com que as glicosaminoglicanos se acumulem, levando a traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas, rigidez articular, opacificação da córnea, doença das válvulas cardíacas e, na síndrome de Hurler, declínio do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico precoce permite o transplante de células-tronco hematopoiéticas na síndrome de Hurler grave e a terapêutica de substituição enzimática (laronidase) para todas as formas; a MPS I está incluída em alguns programas de rastreio neonatal.
Genes analisados
Também conhecida como
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
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- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
