Respeitamos a sua privacidade
Os cookies de análise mostram-nos como o site é utilizado; os cookies publicitários da Google e da Meta medem os nossos anúncios. Escolha quais permite e altere a escolha a qualquer momento em As suas opções de privacidade.
Relatório de condições · Musculosquelético
Formas hereditárias da doença de Paget óssea, em que uma remodelação óssea anómala leva a ossos aumentados de volume e enfraquecidos, dor óssea e deformação.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
Incluído no Premium e no Premium + AI
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
Encomendar com o PremiumIncluído no Premium e no Premium + AI
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
Encomendar com o PremiumAutossómica dominante
Doença de Paget óssea de início na idade adulta causada por variantes em SQSTM1, a causa genética mais comum da doença de Paget familiar.
O que muda com um diagnóstico
A doença de Paget responde normalmente bem ao tratamento com bifosfonatos, e os familiares podem ser avaliados para sinais precoces.
Genes analisados
Também conhecida como
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autossómica dominante
Uma forma da doença de Paget com início no início da idade adulta, frequentemente com perda auditiva e perda precoce de dentes, causada por variantes em TNFRSF11A.
Genes analisados
Também conhecida como
PDB2
Autossómica dominante
Uma forma de doença de Paget óssea causada por variantes em ZNF687, que pode ser grave e foi associada a tumores de células gigantes do osso.
Genes analisados
Também conhecida como
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autossómica recessiva
Uma doença óssea rara de início na infância causada por variantes em TNFRSF11B, com renovação óssea rápida, dor óssea, fraturas e deformação.
Genes analisados
Também conhecida como
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
