Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
Autossómica recessiva
A deficiência de arilsulfatase B provoca o acumulamento de sulfato de dermatano, o que leva a baixa estatura, rigidez articular, traços faciais grosseiros, opacificação da córnea, doença das válvulas cardíacas e estreitamento das vias respiratórias, com formas de progressão rápida e de progressão lenta.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (galsulfase).
Genes analisados
Também conhecida como
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
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- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
