Doença de Dent e síndrome de Lowe

O que muda com um diagnóstico

Conhecer o diagnóstico permite a monitorização e medidas para reduzir o cálcio urinário e abrandar a lesão renal, bem como o rastreio de familiares do sexo feminino que possam ser portadoras.

Genes analisados

Também conhecida como

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

O que muda com um diagnóstico

Conhecer o diagnóstico orienta os cuidados oculares, de desenvolvimento e renais, e as mulheres portadoras podem ser encaminhadas para um exame ocular.

Genes analisados

Também conhecida como

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency