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Relatório de condições · Oftalmológico

Deficiência de Cofator de Molibdénio e de Sulfito Oxidase

São doenças hereditárias raras em que a enzima sulfito oxidase não funciona, pelo que o sulfito tóxico se acumula e lesa o cérebro. Costumam começar logo após o nascimento com convulsões, podendo também causar deslocamento do cristalino no olho.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Deficiência de Cofator de Molibdénio

Autossómica recessiva

Doença causada por alterações em ambas as cópias dos genes MOCS1, MOCS2 ou GPHN, necessários para produzir o cofator de molibdénio utilizado pela sulfito oxidase e por outras enzimas.

O que muda com um diagnóstico

A fosdenopterina é um tratamento aprovado para o tipo A (MOCS1) e funciona melhor quando iniciado muito precocemente; o estado de portador é relevante para o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Deficiência Isolada de Sulfito Oxidase

Autossómica recessiva

Doença causada por alterações em ambas as cópias do gene SUOX, o gene da própria sulfito oxidase.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico permite cuidados de suporte e orienta o aconselhamento para gestações futuras.

Genes analisados

Também conhecida como

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

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