Autossómica recessiva
Uma doença metabólica caracterizada pela acumulação de ácido homogentísico (HGA) e do seu produto oxidado, o ácido benzoquinona acético (BQA), em vários tecidos (por exemplo, cartilagem, tecido conjuntivo) e fluidos corporais (urina, suor), o que provoca o escurecimento da urina quando exposta ao ar, bem como uma coloração cinzento-azulada da esclerótica e da hélice da orelha (ocronose), e uma doença articular incapacitante que afeta tanto as articulações axiais como as periféricas (artropatia ocronótica).
Genes analisados
Também conhecida como
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
