Mucopolissacaridose tipo VII (síndrome de Sly)
Autossómica recessiva
A deficiência de beta-glucuronidase provoca o depósito de glicosaminoglicanos, manifestando-se como hidropsia fetal não imunitária ou, mais tarde, com traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas, aumento do fígado e do baço e atraso do desenvolvimento de grau variável.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (vestronidase alfa), e uma variante familiar conhecida permite o diagnóstico pré-natal.
Genes analisados
Também conhecida como
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
