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Gene

MATN3

matrilin 3

Resumo

Localização citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 20,6 kb
Proteína
486 aminoácidos
Também conhecido como
EDM5, HOA
Transcrito MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia epifisária múltipla

      Um grupo de doenças que afetam as extremidades dos ossos longos, provocando dores e rigidez articulares e artrose precoce, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MATN3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa MATN3. MATN3 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 19 502 360 a 20 502 359.Cromossoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, fita inversaTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, fita inversaWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, fita inversaMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, fita inversaLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, fita inversaSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, fita inversaPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, fita diretaRHOBDiagrama de MATN3: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 19 992 052–19 993 166, 1115 basesExão 7: 19 994 299–19 994 409, 111 basesExão 6: 19 997 134–19 997 259, 126 basesExão 5: 20 000 441–20 000 566, 126 basesExão 4: 20 001 955–20 002 080, 126 basesExão 3: 20 003 161–20 003 286, 126 basesExão 2: 20 005 744–20 006 310, 567 basesExão 1: 20 012 409–20 012 668, 260 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 20,6 kb do gene; 1461 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MATN3

7

posições em MATN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,6 kb de MATN3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MATN3: matrilin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gene MATN3: matrilin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/matn3

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