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Relatório de condições · Endócrino

Síndrome de Wolfram

Doenças hereditárias causadas por variantes em WFS1 ou CISD2 que combinam diabetes de início na infância com perda de visão por atrofia ótica e, frequentemente, perda auditiva e diabetes insipidus.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

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As 2 doenças que analisamos

Síndrome de Wolfram

Autossómica recessiva

Diabetes progressiva de início na infância e atrofia ótica, frequentemente com diabetes insipidus, perda auditiva e manifestações neurológicas (WFS1, CISD2).

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico orienta o tratamento da diabetes e permite um acompanhamento planeado da visão, da audição, da função urinária e neurológica.

Genes analisados

Também conhecida como

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Síndrome semelhante à de Wolfram

Autossómica dominante

Doença por WFS1 de hereditariedade dominante, mais ligeira, com perda auditiva, atrofia ótica e, por vezes, diabetes.

Genes analisados

Também conhecida como

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Outros conditions de endócrino

Todas as condições →

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