Autossómica recessiva
Uma síndrome progeróide de início na idade adulta, causada por variantes bialélicas em WRN, com cataratas precoces, alterações da pele, diabetes, aterosclerose prematura e risco aumentado de sarcoma, melanoma e cancro da tiroide.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico apoia o rastreio de diabetes, doença cardiovascular e cancro.
Genes analisados
Também conhecida como
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
