Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HTT

huntingtin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Eksoner
67 eksoner over 169,3 kb
Protein
3 142 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
IT15
Tidligere symboler
HD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Huntingtons sykdom

    • Autosomal dominant

      En progressiv nevrodegenerativ sykdom forårsaket av utvidelse av CAG-repetisjonen i HTT, med korea, kognitiv svikt og psykiatriske symptomer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing, antisensoligonukleotid-behandlinger, dopaminerge og psykiatriske legemidler, studier av nevrobeskyttelse, veiledning om reproduksjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er HTT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der HTT står. HTT og 12 gener i nærheten på kromosom 4, fra 2 659 319 til 3 659 318.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, fremover-strengFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, bakover-strengTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, fremover-strengSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, fremover-strengADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, bakover-strengSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, bakover-strengNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, fremover-strengGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, fremover-strengHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, fremover-strengMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, fremover-strengRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, fremover-strengHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, fremover-strengDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, bakover-strengLRPAP1Diagram av HTT: 67 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 074 681–3 075 088, 408 baserEkson 2: 3 086 939–3 087 022, 84 baserEkson 3: 3 099 274–3 099 394, 121 baserEkson 4: 3 103 824–3 103 883, 60 baserEkson 5: 3 105 357–3 105 436, 80 baserEkson 6: 3 107 285–3 107 423, 139 baserEkson 7: 3 115 304–3 115 445, 142 baserEkson 8: 3 116 085–3 116 263, 179 baserEkson 9: 3 121 228–3 121 432, 205 baserEkson 10: 3 122 889–3 122 936, 48 baserEkson 11: 3 125 549–3 125 629, 81 baserEkson 12: 3 127 264–3 127 604, 341 baserEkson 13: 3 129 924–3 130 047, 124 baserEkson 14: 3 130 305–3 130 423, 119 baserEkson 15: 3 131 286–3 131 397, 112 baserEkson 16: 3 131 638–3 131 775, 138 baserEkson 17: 3 132 562–3 132 720, 159 baserEkson 18: 3 132 814–3 132 911, 98 baserEkson 19: 3 134 401–3 134 540, 140 baserEkson 20: 3 135 904–3 135 967, 64 baserEkson 21: 3 136 226–3 136 326, 101 baserEkson 22: 3 140 510–3 140 656, 147 baserEkson 23: 3 142 766–3 142 886, 121 baserEkson 24: 3 145 152–3 145 228, 77 baserEkson 25: 3 146 797–3 146 948, 152 baserEkson 26: 3 148 005–3 148 207, 203 baserEkson 27: 3 154 293–3 154 419, 127 baserEkson 28: 3 157 072–3 157 199, 128 baserEkson 29: 3 160 282–3 160 392, 111 baserEkson 30: 3 172 320–3 172 397, 78 baserEkson 31: 3 172 908–3 173 131, 224 baserEkson 32: 3 174 721–3 174 799, 79 baserEkson 33: 3 174 946–3 175 107, 162 baserEkson 34: 3 177 332–3 177 387, 56 baserEkson 35: 3 178 298–3 178 446, 149 baserEkson 36: 3 180 515–3 180 651, 137 baserEkson 37: 3 182 354–3 182 470, 117 baserEkson 38: 3 186 597–3 186 719, 123 baserEkson 39: 3 187 651–3 187 886, 236 baserEkson 40: 3 188 951–3 189 093, 143 baserEkson 41: 3 199 732–3 199 939, 208 baserEkson 42: 3 204 007–3 204 148, 142 baserEkson 43: 3 206 496–3 206 675, 180 baserEkson 44: 3 206 807–3 206 983, 177 baserEkson 45: 3 207 281–3 207 357, 77 baserEkson 46: 3 208 773–3 208 911, 139 baserEkson 47: 3 209 827–3 209 949, 123 baserEkson 48: 3 211 929–3 212 142, 214 baserEkson 49: 3 212 564–3 212 709, 146 baserEkson 50: 3 213 958–3 214 135, 178 baserEkson 51: 3 215 110–3 215 211, 102 baserEkson 52: 3 217 765–3 217 952, 188 baserEkson 53: 3 220 182–3 220 308, 127 baserEkson 54: 3 222 387–3 222 487, 101 baserEkson 55: 3 223 406–3 223 560, 155 baserEkson 56: 3 223 992–3 224 131, 140 baserEkson 57: 3 225 661–3 225 743, 83 baserEkson 58: 3 228 615–3 228 745, 131 baserEkson 59: 3 228 880–3 229 009, 130 baserEkson 60: 3 229 887–3 230 042, 156 baserEkson 61: 3 233 163–3 233 353, 191 baserEkson 62: 3 235 284–3 235 398, 115 baserEkson 63: 3 235 565–3 235 778, 214 baserEkson 64: 3 236 149–3 236 254, 106 baserEkson 65: 3 238 447–3 238 609, 163 baserEkson 66: 3 238 818–3 238 978, 161 baserEkson 67: 3 239 846–3 243 957, 4 112 baser1102030405060675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,5 kb av genets 169,3 kb, og 9 429 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HTT

4

posisjoner i HTT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 169,3 kb av HTT, inkludert introner, og ikke bare de 13,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HTT-genet: huntingtin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT-genet: huntingtin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/htt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test