FLVCR2

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Fowler-syndrom

  • Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av FLVCR2, en transportør som trengs for normal utvikling av blodkar i hjernen. Kalles også proliferativ vaskulopati og hydranencefali-hydrocefalus-syndrom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Diagnosen gir grunnlag for informerte beslutninger og veiledning rundt svangerskap. Bærertesting av slektninger og testing i fremtidige svangerskap, herunder tidlig prenatal testing eller preimplantasjonsdiagnostikk, er mulig når begge familiens varianter er kjent.

Slik er FLVCR2 bygget opp

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 69,5 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FLVCR2

ClinVar pathogenic variants (8)

The FLVCR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 1
• Patogen/sannsynligvis patogen 2
• Sannsynligvis patogen 5

Egenskaper knyttet til FLVCR2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FLVCR2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden