Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 12,3 kb
Protein
432 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ45472
MANE Select-transkripsjon
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alexanders sykdom

    • Autosomal dominant

      Endringer i GFAP fører til unormale proteinavleiringer i astrocytter, noe som gir forstørret hode og tilbakegang i utvikling hos spedbarn, eller problemer med svelging, tale, balanse og gange i former med senere debut.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose avslutter letingen etter årsak, veileder støttende behandling og avklarer risikoen for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GFAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der GFAP står. GFAP og 23 gener i nærheten på kromosom 17, fra 44 409 330 til 45 409 329.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakover-strengGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fremover-strengFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, fremover-strengMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakover-strengCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, fremover-strengDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, fremover-strengADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, bakover-strengGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, fremover-strengHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakover-strengEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, fremover-strengDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, bakover-strengGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, fremover-strengFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, bakover-strengKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, fremover-strengNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakover-strengC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakover-strengDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakover-strengPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, fremover-strengACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, fremover-strengHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, fremover-strengHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, fremover-strengFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakover-strengSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, bakover-strengMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakover-strengARHGAP27Diagram av GFAP: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 44 903 159–44 907 388, 4 230 baserEkson 8: 44 908 064–44 908 149, 86 baserEkson 7: 44 910 615–44 910 658, 44 baserEkson 6: 44 911 236–44 911 456, 221 baserEkson 5: 44 911 672–44 911 797, 126 baserEkson 4: 44 913 269–44 913 430, 162 baserEkson 3: 44 913 728–44 913 823, 96 baserEkson 2: 44 914 028–44 914 088, 61 baserEkson 1: 44 915 026–44 915 500, 475 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 12,3 kb, og 1 299 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GFAP

37

posisjoner i GFAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,3 kb av GFAP, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GFAP-genet: glial fibrillary acidic protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP-genet: glial fibrillary acidic protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gfap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test