Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNCA

synuclein alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q22.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 113,1 kb
Baltymas
140 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NACP, PD1
Ankstesni simboliai
PARK1, PARK4
MANE Select transkriptas
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Lewy kūnelių demencijaAutosominis dominantinis

      Demencija, kuriai būdingas svyruojantis dėmesys, regos halucinacijos ir parkinsonizmas; retos paveldimos formos sukelia SNCA geno variantai – tas pats genas siejamas ir su paveldima Parkinsono liga.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SNCA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SNCA. SNCA ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 89 280 630 iki 90 280 629.Chromosoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, atvirkštinė grandinėGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, atvirkštinė grandinėSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, tiesioginė grandinėMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, tiesioginė grandinėCCSER1SNCA diagrama: 6 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 89 724 099–89 726 660, 2 562 baziųEksonas 5: 89 729 194–89 729 277, 84 baziųEksonas 4: 89 822 246–89 822 388, 143 baziųEksonas 3: 89 828 143–89 828 184, 42 baziųEksonas 2: 89 835 547–89 835 692, 146 baziųEksonas 1: 89 836 962–89 837 161, 200 bazių6515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 113,1 kb geno; 423 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNCA

6

SNCA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,1 kb SNCA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNCA genas: synuclein alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA genas: synuclein alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snca

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test