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Gene

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p11.21
Coordinate
Cromosoma 12: 31.073.860–31.104.799 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 30,9 kb
Proteina
906 amminoacidi
Noto anche come
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
Trascritto MANE Select
ENST00000542838.6NM_030653.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DDX11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DDX11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova DDX11. DDX11 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 30.589.330 a 31.589.329.Cromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30.628.981–30.695.908, filamento inversoIPO8CAPRIN2: 30.709.508–30.823.302, filamento inversoCAPRIN2TSPAN11: 30.926.428–30.996.602, filamento direttoTSPAN11DDX11: 31.073.860–31.104.799, filamento direttoDDX11SINHCAF: 31.280.423–31.327.058, filamento inversoSINHCAFDENND5B: 31.377.500–31.591.201, filamento inversoDENND5BDiagramma di DDX11: 27 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 31.073.860–31.074.091, 232 basiEsone 2: 31.078.390–31.078.537, 148 basiEsone 3: 31.083.813–31.084.061, 249 basiEsone 4: 31.084.583–31.084.669, 87 basiEsone 5: 31.084.969–31.085.126, 158 basiEsone 6: 31.087.938–31.087.983, 46 basiEsone 7: 31.089.044–31.089.151, 108 basiEsone 8: 31.089.403–31.089.490, 88 basiEsone 9: 31.089.886–31.090.094, 209 basiEsone 10: 31.091.719–31.091.871, 153 basiEsone 11: 31.092.846–31.092.892, 47 basiEsone 12: 31.093.245–31.093.324, 80 basiEsone 13: 31.094.590–31.094.634, 45 basiEsone 14: 31.094.755–31.094.822, 68 basiEsone 15: 31.096.341–31.096.379, 39 basiEsone 16: 31.096.637–31.096.745, 109 basiEsone 17: 31.096.859–31.096.990, 132 basiEsone 18: 31.097.885–31.097.997, 113 basiEsone 19: 31.100.635–31.100.707, 73 basiEsone 20: 31.101.027–31.101.130, 104 basiEsone 21: 31.101.833–31.101.982, 150 basiEsone 22: 31.102.243–31.102.311, 69 basiEsone 23: 31.102.427–31.102.527, 101 basiEsone 24: 31.102.936–31.103.020, 85 basiEsone 25: 31.103.317–31.103.395, 79 basiEsone 26: 31.103.577–31.103.731, 155 basiEsone 27: 31.103.807–31.104.799, 993 basi1510152025275′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 30,9 kb del gene; 2721 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di DDX11

41

posizioni in DDX11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

41 di queste (100%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

  • Low mappability (31 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di DDX11, introni compresi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Tratti collegati a DDX11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDX11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DDX11: DEAD/H-box helicase 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. Gene DDX11: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddx11

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