EIF2B3

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia della sostanza bianca evanescente

  • Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente (EIF2B1 - EIF2B5)Autosomica recessiva

    Provoca atassia e spasticità progressive, con un declino a gradini dopo stress come febbre o trauma cranico; l'esordio va dal periodo prenatale all'età adulta e alcune donne presentano anche insufficienza ovarica precoce.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la diagnosi consente alle famiglie di prevenire e trattare tempestivamente febbre e infezioni ed evitare traumi cranici, che possono scatenare episodi di peggioramento.

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di EIF2B3

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 136,1 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di EIF2B3

Geni associati alle stesse condizioni

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaCondivide 2 condizioni
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaCondivide 2 condizioni
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a EIF2B3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EIF2B3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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