Gene
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108312(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7343(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.205.040–44.219.675 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 14,6 kb
- Proteina
- 764 amminoacidi
- Noto anche come
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora UBTF. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UBTF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 14,6 kb del gene; 2295 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBTF
2
posizioni in UBTF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di UBTF, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a UBTF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBTF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Mostra altri 25 tratti
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBTF: upstream binding transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubtf
Dante Labs. Gene UBTF: upstream binding transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubtf
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