Gene
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177728(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9772(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 75.456.635–75.500.452 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 43,8 kb
- Proteina
- 1356 amminoacidi
- Noto anche come
- ERMA
- Simboli precedenti
- KIAA0195
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TMEM94. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TMEM94
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 43,8 kb del gene; 4071 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TMEM94
12
posizioni in TMEM94 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,8 kb di TMEM94, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a TMEM94
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM94 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM94: transmembrane protein 94. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem94
Dante Labs. Gene TMEM94: transmembrane protein 94 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem94
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