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Gene

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Esoni
36 esoni su 109,5 kb
Proteina
2564 amminoacidi
Noto anche come
SPTBN3, KIAA1642
Trascritto MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SPTBN4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SPTBN4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova SPTBN4. SPTBN4 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 40.021.733 a 41.021.732.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, filamento inversoZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, filamento inversoZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, filamento direttoMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, filamento direttoRAB4B: 40.778.191–40.798.690, filamento direttoRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, filamento direttoEGLN2: 40.798.996–40.857.708, filamento direttoEGLN2: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, filamento inversoCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, filamento inversoCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, filamento direttoCYP2B6Diagramma di SPTBN4: 36 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 40.467.001–40.467.305, 305 basiEsone 2: 40.472.607–40.472.790, 184 basiEsone 3: 40.487.697–40.487.848, 152 basiEsone 4: 40.490.075–40.490.248, 174 basiEsone 5: 40.492.963–40.493.054, 92 basiEsone 6: 40.494.897–40.494.977, 81 basiEsone 7: 40.497.489–40.497.604, 116 basiEsone 8: 40.501.921–40.502.033, 113 basiEsone 9: 40.502.128–40.502.315, 188 basiEsone 10: 40.502.390–40.502.507, 118 basiEsone 11: 40.502.775–40.502.933, 159 basiEsone 12: 40.503.830–40.504.132, 303 basiEsone 13: 40.506.236–40.506.386, 151 basiEsone 14: 40.512.606–40.513.554, 949 basiEsone 15: 40.515.311–40.515.448, 138 basiEsone 16: 40.519.401–40.520.151, 751 basiEsone 17: 40.523.437–40.523.639, 203 basiEsone 18: 40.529.041–40.529.131, 91 basiEsone 19: 40.532.625–40.532.771, 147 basiEsone 20: 40.534.080–40.534.343, 264 basiEsone 21: 40.549.189–40.549.413, 225 basiEsone 22: 40.550.238–40.550.327, 90 basiEsone 23: 40.554.147–40.554.425, 279 basiEsone 24: 40.554.516–40.554.646, 131 basiEsone 25: 40.556.084–40.556.288, 205 basiEsone 26: 40.557.023–40.557.403, 381 basiEsone 27: 40.560.159–40.560.403, 245 basiEsone 28: 40.565.423–40.565.561, 139 basiEsone 29: 40.565.661–40.565.745, 85 basiEsone 30: 40.566.163–40.566.359, 197 basiEsone 31: 40.567.663–40.568.282, 620 basiEsone 32: 40.569.657–40.569.726, 70 basiEsone 33: 40.570.436–40.570.728, 293 basiEsone 34: 40.572.019–40.572.192, 174 basiEsone 35: 40.572.338–40.572.380, 43 basiEsone 36: 40.575.411–40.576.464, 1054 basi15101520253035365′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,9 kb dei 109,5 kb del gene; 7695 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPTBN4

21

posizioni in SPTBN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 109,5 kb di SPTBN4, introni inclusi, non solo i 8,9 kb di esoni.

Tratti collegati a SPTBN4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTBN4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptbn4

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