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Gene

NUP188

nucleoporin 188

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 128.947.699–129.007.096 (GRCh38)
Esoni
44 esoni su 59,4 kb
Proteina
1749 amminoacidi
Simboli precedenti
KIAA0169
Trascritto MANE Select
ENST00000372577.2NM_015354.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora NUP188. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di NUP188

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova NUP188. NUP188 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 128.477.398 a 129.477.397.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128.455.181–128.502.162, filamento direttoODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, filamento direttoGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, filamento direttoSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, filamento inversoDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, filamento direttoSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, filamento direttoPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, filamento inversoZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, filamento inversoZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, filamento direttoENDOG: 128.818.451–128.822.683, filamento direttoENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, filamento inversoSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, filamento inversoKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, filamento inversoKYAT1LRRC8A: 128.882.120–128.918.042, filamento direttoLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, filamento direttoPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, filamento direttoDOLK: 128.945.530–128.947.603, filamento inversoDOLKNUP188: 128.947.699–129.007.096, filamento direttoNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, filamento inversoSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, filamento direttoMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, filamento direttoDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, filamento inversoCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, filamento direttoPTPA: 129.139.413–129.260.575, filamento direttoIER5L: 129.175.552–129.178.261, filamento inversoIER5LDiagramma di NUP188: 44 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 128.947.699–128.947.751, 53 basiEsone 2: 128.949.189–128.949.243, 55 basiEsone 3: 128.952.773–128.952.846, 74 basiEsone 4: 128.956.350–128.956.434, 85 basiEsone 5: 128.956.952–128.957.032, 81 basiEsone 6: 128.958.010–128.958.054, 45 basiEsone 7: 128.958.802–128.958.894, 93 basiEsone 8: 128.959.015–128.959.134, 120 basiEsone 9: 128.968.506–128.968.717, 212 basiEsone 10: 128.969.400–128.969.514, 115 basiEsone 11: 128.970.758–128.970.958, 201 basiEsone 12: 128.973.160–128.973.249, 90 basiEsone 13: 128.979.262–128.979.327, 66 basiEsone 14: 128.980.606–128.980.725, 120 basiEsone 15: 128.981.264–128.981.390, 127 basiEsone 16: 128.982.549–128.982.701, 153 basiEsone 17: 128.982.902–128.983.028, 127 basiEsone 18: 128.983.293–128.983.380, 88 basiEsone 19: 128.983.474–128.983.550, 77 basiEsone 20: 128.984.900–128.985.014, 115 basiEsone 21: 128.986.558–128.986.678, 121 basiEsone 22: 128.986.809–128.986.875, 67 basiEsone 23: 128.987.589–128.987.717, 129 basiEsone 24: 128.988.047–128.988.186, 140 basiEsone 25: 128.990.120–128.990.226, 107 basiEsone 26: 128.993.197–128.993.403, 207 basiEsone 27: 128.993.525–128.993.694, 170 basiEsone 28: 128.994.373–128.994.442, 70 basiEsone 29: 128.994.856–128.994.923, 68 basiEsone 30: 128.995.319–128.995.514, 196 basiEsone 31: 128.998.151–128.998.228, 78 basiEsone 32: 128.998.538–128.998.623, 86 basiEsone 33: 128.999.172–128.999.317, 146 basiEsone 34: 128.999.624–128.999.805, 182 basiEsone 35: 129.001.529–129.001.729, 201 basiEsone 36: 129.001.884–129.001.976, 93 basiEsone 37: 129.002.817–129.002.975, 159 basiEsone 38: 129.003.317–129.003.454, 138 basiEsone 39: 129.005.147–129.005.221, 75 basiEsone 40: 129.005.303–129.005.530, 228 basiEsone 41: 129.005.645–129.005.776, 132 basiEsone 42: 129.006.050–129.006.123, 74 basiEsone 43: 129.006.239–129.006.368, 130 basiEsone 44: 129.006.502–129.007.096, 595 basi1510152025303540445′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 59,4 kb del gene; 5250 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NUP188

7

posizioni in NUP188 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 59,4 kb di NUP188, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Tratti collegati a NUP188

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NUP188 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene NUP188: nucleoporin 188. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. Gene NUP188: nucleoporin 188 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nup188

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