Gene
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162869(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 129285(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 48.440.766–48.515.386 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 74,6 kb
- Proteina
- 780 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Simboli precedenti
- CCDC128, KLRAQ1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP1R21. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP1R21
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 74,6 kb del gene; 2343 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPP1R21
10
posizioni in PPP1R21 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 74,6 kb di PPP1R21, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PPP1R21
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP1R21 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Mostra altri 14 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r21
Dante Labs. Gene PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r21
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