Gene
PIP5K1C
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
- HGNC 8996(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186111(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23396(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 3.630.183–3.700.468 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 70,3 kb
- Proteina
- 668 amminoacidi
- Noto anche come
- PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000335312.8NM_012398.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PIP5K1C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PIP5K1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 70,3 kb del gene; 2007 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PIP5K1C
1
posizione in PIP5K1C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 70,3 kb di PIP5K1C, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PIP5K1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIP5K1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pip5k1c
Dante Labs. Gene PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pip5k1c
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