Gene
MED27
mediator complex subunit 27
- HGNC 2377↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160563↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9442↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.13
- Coordinate
- Cromosoma 9: 131.860.112–132.079.867 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 219,8 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Noto anche come
- TRAP37, CRSP34, MED3
- Simboli precedenti
- CRSP8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000292035.10NM_004269.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora MED27. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MED27
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 219,8 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MED27
2
posizioni in MED27 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 219,8 kb di MED27, introni compresi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MED27
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MED27 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MED27: mediator complex subunit 27. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med27
Dante Labs. Gene MED27: mediator complex subunit 27 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med27
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