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Gene

KIF5A

kinesin family member 5A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Esoni
29 esoni su 36,6 kb
Proteina
1032 amminoacidi
Noto anche come
D12S1889, NKHC, MY050
Simboli precedenti
SPG10
Trascritto MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di KIF5A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KIF5A. KIF5A e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 57.068.339 a 58.068.338.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, filamento inversoNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, filamento direttoNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, filamento inversoSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, filamento direttoLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, filamento direttoNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, filamento direttoCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, filamento inversoCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, filamento inversoSTAC3: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, filamento direttoINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, filamento direttoINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, filamento direttoGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, filamento inversoMARS1: 57.475.445–57.517.702, filamento direttoDDIT3: 57.516.584–57.523.630, filamento inversoDDIT3: 57.517.712–57.520.480, filamento inversoMBD6: 57.520.710–57.530.614, filamento direttoMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, filamento inversoDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, filamento direttoKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, filamento direttoPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, filamento direttoDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, filamento direttoARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, filamento direttoB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, filamento inversoOS9: 57.693.841–57.728.342, filamento direttoOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, filamento inversoAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, filamento direttoTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, filamento inversoCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, filamento direttoCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, filamento inversoMETTL1: 57.768.471–57.772.131, filamento inversoEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, filamento diretto: 57.772.660–57.797.554, filamento direttoTSFM: 57.782.731–57.828.655, filamento direttoTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, filamento inversoAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, filamento inversoCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, filamento direttoATP23Diagramma di KIF5A: 29 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.550.044–57.550.400, 357 basiEsone 2: 57.563.439–57.563.526, 88 basiEsone 3: 57.563.620–57.563.693, 74 basiEsone 4: 57.564.108–57.564.212, 105 basiEsone 5: 57.564.460–57.564.508, 49 basiEsone 6: 57.564.918–57.564.973, 56 basiEsone 7: 57.567.126–57.567.213, 88 basiEsone 8: 57.567.494–57.567.618, 125 basiEsone 9: 57.568.963–57.569.067, 105 basiEsone 10: 57.569.256–57.569.404, 149 basiEsone 11: 57.569.535–57.569.683, 149 basiEsone 12: 57.569.987–57.570.162, 176 basiEsone 13: 57.571.321–57.571.389, 69 basiEsone 14: 57.572.061–57.572.267, 207 basiEsone 15: 57.572.580–57.572.726, 147 basiEsone 16: 57.575.084–57.575.272, 189 basiEsone 17: 57.575.640–57.575.757, 118 basiEsone 18: 57.576.087–57.576.151, 65 basiEsone 19: 57.576.269–57.576.378, 110 basiEsone 20: 57.576.761–57.576.862, 102 basiEsone 21: 57.577.713–57.577.773, 61 basiEsone 22: 57.578.009–57.578.080, 72 basiEsone 23: 57.578.238–57.578.342, 105 basiEsone 24: 57.580.956–57.581.172, 217 basiEsone 25: 57.581.415–57.581.568, 154 basiEsone 26: 57.581.870–57.581.952, 83 basiEsone 27: 57.582.602–57.582.629, 28 basiEsone 28: 57.583.101–57.583.215, 115 basiEsone 29: 57.584.218–57.586.633, 2416 basi1510152025295′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 36,6 kb del gene; 3099 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge KIF5A

    37

    posizioni in KIF5A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 36,6 kb di KIF5A, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KIF5A: kinesin family member 5A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KIF5A: kinesin family member 5A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif5a

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