Gene
KCNQ2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- HGNC 6296(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075043(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3785(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 20: 63.400.208–63.472.655 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 72,4 kb
- Proteina
- 872 amminoacidi
- Noto anche come
- Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
- Simboli precedenti
- EBN, EBN1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359125.7NM_172107.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KCNQ2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 72,4 kb del gene; 2619 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNQ2
215
posizioni in KCNQ2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 72,4 kb di KCNQ2, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.
Tratti collegati a KCNQ2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNQ2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cognitive impairment
Mostra altri 60 tratti
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor gross motor coordination
- Profound global developmental delay
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed myelination
- Episodic ataxia
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Motor delay
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Simple febrile seizure
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Myokymia
- Psychomotor deterioration
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnq2
Dante Labs. Gene KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnq2
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