Gene
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120251(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2891(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 157.220.728–157.366.075 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 145,3 kb
- Proteina
- 883 amminoacidi
- Noto anche come
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Simboli precedenti
- GLUR2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GRIA2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GRIA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 145,3 kb del gene; 2652 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GRIA2
31
posizioni in GRIA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 145,3 kb di GRIA2, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a GRIA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GRIA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Mostra altri 12 tratti
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gria2
Dante Labs. Gene GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gria2
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