Gene
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128573(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93986(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 114.414.815–114.693.765 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 279 kb
- Proteina
- 715 amminoacidi
- Noto anche come
- CAGH44
- Simboli precedenti
- TNRC10, SPCH1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora FOXP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FOXP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 279 kb del gene; 2148 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FOXP2
21
posizioni in FOXP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 279 kb di FOXP2, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a FOXP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
Mostra altri 18 tratti
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXP2: forkhead box P2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxp2
Dante Labs. Gene FOXP2: forkhead box P2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxp2
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