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Gene

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Esoni
41 esoni su 61,6 kb
Proteina
1632 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MCMT, CXXC9
Simboli precedenti
DNMT
Trascritto MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

  • Atassia, sordità e narcolessia correlate a DNMT1 (ADCA-DN)

    • Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessiaAutosomica dominante

      Una patologia a esordio in età adulta causata da varianti di DNMT1, con atassia cerebellare, perdita dell'udito neurosensoriale, narcolessia con cataplessia e, successivamente, demenza.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Valutazione del sonno, dell'udito e neurologica, con trattamento sintomatico della narcolessia e della perdita dell'udito, e consulenza genetica per i familiari.

  • Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

    • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

      Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di DNMT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova DNMT1. DNMT1 e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 9.664.150 a 10.664.149.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, filamento inversoZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, filamento inversoZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, filamento inversoFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, filamento direttoUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, filamento direttoPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, filamento inversoOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, filamento inversoCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, filamento direttoRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, filamento direttoANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, filamento inversoPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, filamento direttoPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, filamento direttoP2RY11: 10.111.689–10.118.085, filamento direttoP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, filamento inversoEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, filamento inversoDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, filamento inversoS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, filamento direttoMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, filamento direttoICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, filamento direttoICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, filamento direttoICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, filamento inversoFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, filamento inversoFDX2: 10.309.898–10.316.026, filamento inverso: 10.315.471–10.320.678, filamento inversoRAVER1: 10.316.212–10.333.548, filamento inversoICAM3: 10.333.776–10.339.847, filamento inversoTYK2: 10.350.528–10.380.608, filamento inversoTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, filamento inversoCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, filamento direttoPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, filamento inversoKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, filamento inversoS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, filamento direttoATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, filamento inversoKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, filamento inversoCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, filamento inversoAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, filamento direttoSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, filamento direttoILF3Diagramma di DNMT1: 41 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 10.133.346–10.133.701, 356 basiEsone 40: 10.134.217–10.134.307, 91 basiEsone 39: 10.135.736–10.135.852, 117 basiEsone 38: 10.136.121–10.136.287, 167 basiEsone 37: 10.137.085–10.137.280, 196 basiEsone 36: 10.137.832–10.138.009, 178 basiEsone 35: 10.138.439–10.138.605, 167 basiEsone 34: 10.139.676–10.139.817, 142 basiEsone 33: 10.140.046–10.140.328, 283 basiEsone 32: 10.140.781–10.140.909, 129 basiEsone 31: 10.141.105–10.141.189, 85 basiEsone 30: 10.142.028–10.142.220, 193 basiEsone 29: 10.143.766–10.143.987, 222 basiEsone 28: 10.146.351–10.146.524, 174 basiEsone 27: 10.148.884–10.149.017, 134 basiEsone 26: 10.149.453–10.149.657, 205 basiEsone 25: 10.149.853–10.149.968, 116 basiEsone 24: 10.151.398–10.151.545, 148 basiEsone 23: 10.151.750–10.151.847, 98 basiEsone 22: 10.154.293–10.154.479, 187 basiEsone 21: 10.154.586–10.154.773, 188 basiEsone 20: 10.154.905–10.155.056, 152 basiEsone 19: 10.155.853–10.155.945, 93 basiEsone 18: 10.156.391–10.156.509, 119 basiEsone 17: 10.159.658–10.159.767, 110 basiEsone 16: 10.159.842–10.159.922, 81 basiEsone 15: 10.160.018–10.160.063, 46 basiEsone 14: 10.160.384–10.160.418, 35 basiEsone 13: 10.162.667–10.162.748, 82 basiEsone 12: 10.163.326–10.163.360, 35 basiEsone 11: 10.166.598–10.166.685, 88 basiEsone 10: 10.168.330–10.168.364, 35 basiEsone 9: 10.173.090–10.173.174, 85 basiEsone 8: 10.173.871–10.173.905, 35 basiEsone 7: 10.175.540–10.175.618, 79 basiEsone 6: 10.177.292–10.177.367, 76 basiEsone 5: 10.180.187–10.180.234, 48 basiEsone 4: 10.180.350–10.180.569, 220 basiEsone 3: 10.180.778–10.180.885, 108 basiEsone 2: 10.182.041–10.182.077, 37 basiEsone 1: 10.194.820–10.194.953, 134 basi412515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 61,6 kb del gene; 4899 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNMT1

10

posizioni in DNMT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 61,6 kb di DNMT1, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNMT1: DNA methyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnmt1

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