Gene
DIAPH1
diaphanous related formin 1
- HGNC 2876(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131504(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1729(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 141.515.021–141.619.000 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 104 kb
- Proteina
- 1272 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- hDIA1, LFHL1, mDia1
- Simboli precedenti
- DFNA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000389054.8NM_005219.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di DIAPH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 104 kb del gene; 3819 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DIAPH1
45
posizioni in DIAPH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 104 kb di DIAPH1, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DIAPH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DIAPH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Large platelets
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- B-cell lymphoma
- Bleeding post-delivery
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ less than 20
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Thin corpus callosum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DIAPH1: diaphanous related formin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/diaph1
Dante Labs. Gene DIAPH1: diaphanous related formin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/diaph1
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