Gene
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000173175(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 111(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 166,8 kb
- Proteina
- 1261 amminoacidi
- Noto anche come
- AC5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ADCY5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ADCY5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 166,8 kb del gene; 3786 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADCY5
17
posizioni in ADCY5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 166,8 kb di ADCY5, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a ADCY5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADCY5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Mostra altri 22 tratti
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADCY5: adenylate cyclase 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adcy5
Dante Labs. Gene ADCY5: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adcy5
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