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Gène

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 052 364–66 069 308 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 16,9 kb
Protéine
895 acides aminés
Aussi appelé
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
Transcrit MANE Select
ENST00000322535.11NM_006842.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SF3B2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SF3B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SF3B2. SF3B2 et 48 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 65 560 836 à 66 560 835.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2 : 65 570 459–65 574 203, brin directZNRD2FAM89B : 65 572 349–65 574 199, brin directEHBP1L1 : 65 575 943–65 594 089, brin directKCNK7 : 65 592 836–65 595 996, brin inverseKCNK7MAP3K11 : 65 597 149–65 615 382, brin inverseMAP3K11PCNX3 : 65 615 742–65 637 441, brin directPCNX3SIPA1 : 65 638 086–65 650 930, brin directSIPA1RELA : 65 653 599–65 663 138, brin inverseRELAKAT5 : 65 711 992–65 719 604, brin directKAT5RNASEH2C : 65 713 901–65 720 988, brin inverseRNASEH2CAP5B1 : 65 772 723–65 781 708, brin inverseAP5B1OVOL1 : 65 786 714–65 797 219, brin directOVOL1CFL1 : 65 823 022–65 862 026, brin inverseSNX32 : 65 833 664–65 856 896, brin directSNX32MUS81 : 65 857 126–65 867 653, brin directEFEMP2 : 65 866 300–65 878 497, brin inverseCTSW : 65 879 809–65 883 741, brin directFIBP : 65 883 740–65 888 532, brin inverseCCDC85B : 65 890 673–65 891 635, brin directCCDC85BFOSL1 : 65 892 049–65 900 573, brin inverseFOSL1C11orf68 : 65 916 810–65 919 137, brin inverseC11orf68DRAP1 : 65 919 258–65 921 565, brin directDRAP1TSGA10IP : 65 945 480–65 960 217, brin directSART1 : 65 961 681–65 980 137, brin directEIF1AD : 65 992 009–66 002 472, brin inverseBANF1 : 66 001 832–66 004 170, brin directBANF1CST6 : 66 011 506–66 013 505, brin directCST6CATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseCATSPER1GAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseGAL3ST3SF3B2 : 66 052 364–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3Schéma de SF3B2 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 66 052 364–66 052 517, 154 basesExon 2 : 66 052 673–66 052 719, 47 basesExon 3 : 66 053 027–66 053 104, 78 basesExon 4 : 66 055 076–66 055 315, 240 basesExon 5 : 66 055 535–66 055 585, 51 basesExon 6 : 66 056 838–66 056 955, 118 basesExon 7 : 66 057 266–66 057 375, 110 basesExon 8 : 66 058 054–66 058 150, 97 basesExon 9 : 66 058 314–66 058 405, 92 basesExon 10 : 66 058 830–66 059 045, 216 basesExon 11 : 66 059 201–66 059 338, 138 basesExon 12 : 66 059 515–66 059 595, 81 basesExon 13 : 66 059 782–66 060 009, 228 basesExon 14 : 66 060 582–66 060 731, 150 basesExon 15 : 66 061 686–66 061 775, 90 basesExon 16 : 66 061 891–66 061 998, 108 basesExon 17 : 66 063 009–66 063 116, 108 basesExon 18 : 66 063 400–66 063 542, 143 basesExon 19 : 66 063 628–66 063 729, 102 basesExon 20 : 66 067 946–66 068 045, 100 basesExon 21 : 66 068 148–66 068 333, 186 basesExon 22 : 66 068 674–66 069 308, 635 bases15101520225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 16,9 kb du gène ; 2 688 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SF3B2

3

positions dans SF3B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,9 kb de SF3B2, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SF3B2 : splicing factor 3b subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. Gène SF3B2 : splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b2

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