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Rasgo
Higher than normal levels of lactate in blood
Nombre clínico: Increased circulating lactate concentration
Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35).
Resumen
- También conocido como
- Increased blood lactate, Increased serum lactate
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
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Lea los genes vinculados a Higher than normal levels of lactate in blood, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test64 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 91 of these genesAIFM1COX10COX20COX6B1CYC1FARS2About this report →
- Leigh SyndromeReads 52 of these genesAIFM1COX10ECHS1FARS2FBXL4GTPBP3About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 66 of these genesAIFM1COX10ECHS1FARS2FBXL4GTPBP3About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 7 of these genesLIASPDHA1DLDPDHXPDP1MPC1About this report →
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- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 3 of these genesYARS2GLRX5PUS1About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 8 (HTRA2)Reads 1 of these genesHTRA2About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 9 (TIMM50)Reads 1 of these genesTIMM50About this report →
- Beta-ureidopropionase deficiencyReads 1 of these genesUPB1About this report →
- Björnstad SyndromeReads 1 of these genesBCS1LAbout this report →
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Congenital Thrombotic Thrombocytopenic PurpuraReads 1 of these genesADAMTS13About this report →
- DCMA Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria Type 5)Reads 1 of these genesDNAJC19About this report →
- ECHS1 DeficiencyReads 1 of these genesECHS1About this report →
- Glycerol Kinase DeficiencyReads 1 of these genesGKAbout this report →
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- HSD10 Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesHSD17B10About this report →
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- Hereditary Fructose Intolerance & Gluconeogenesis DefectsReads 1 of these genesPCK1About this report →
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- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesMECP2About this report →
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Obtener mi Genome Test234 genes asociados a Higher than normal levels of lactate in blood
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Higher than normal levels of lactate in blood. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Siempre | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Siempre | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Siempre | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Siempre | En 1 afección |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Siempre | En 1 afección |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Siempre | En 1 afección |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Siempre | En 1 afección |
| CYC1cytochrome c1 | Siempre | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Siempre | En 1 afección |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | Siempre | En 1 afección |
| GKglycerol kinase | Siempre | En 1 afección |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | Siempre | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Siempre | En 2 afecciones |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Siempre | En 1 afección |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Siempre | En 1 afección |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 194 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Siempre | En 1 afección |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Siempre | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Siempre | En 1 afección |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 2 afecciones |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Siempre | En 1 afección |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Siempre | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Siempre | En 1 afección |
| RRAGCRas related GTP binding C | Siempre | En 1 afección |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Siempre | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Siempre | En 1 afección |
| SFXN4sideroflexin 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Siempre | En 1 afección |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Siempre | En 1 afección |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Siempre | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Siempre | En 1 afección |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | Siempre | En 1 afección |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Siempre | En 1 afección |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Siempre | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| COQ4coenzyme Q4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KLC4kinesin light chain 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL44mitochondrial ribosomal protein L44 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | No registrado | En 1 afección |
| AGKacylglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | No registrado | En 1 afección |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | No registrado | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | No registrado | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | No registrado | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | No registrado | En 1 afección |
| LDHAlactate dehydrogenase A | No registrado | En 1 afección |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | No registrado | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | No registrado | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 2 afecciones |
| SYNJ1synaptojanin 1 | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.21-777c9289.
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