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Informe de afecciones · Cardiovascular

Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

Miocardiopatías hereditarias que forman parte de un síndrome más amplio, de una enfermedad de depósito o mitocondrial, o de una afección cardiaca y muscular específica de un gen, y que no están recogidas en los informes específicos para la miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica y restrictiva, ni para la no compactación del ventrículo izquierdo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Miocardiopatía relacionada con PRKAG2

Autosómica dominante

Una enfermedad de depósito de glucógeno en el corazón causada por cambios en PRKAG2 que provoca engrosamiento del músculo cardiaco y alteraciones de la conducción, como el patrón de Wolff-Parkinson-White.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita el seguimiento del ritmo, ya que algunas personas necesitan un marcapasos o el tratamiento de una vía accesoria.

Genes analizados

También conocida como

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Cardiopatía relacionada con NKX2-5

Autosómica dominante

Una afección causada por cambios en NKX2-5 que puede combinar defectos cardiacos congénitos, como la comunicación interauricular, con una enfermedad progresiva de la conducción y miocardiopatía.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita el seguimiento regular del ritmo, ya que la enfermedad de la conducción puede progresar y requerir un marcapasos.

Genes analizados

También conocida como

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Miopatía cardiaca y esquelética relacionada con ACTN2

Autosómica dominante

Un trastorno cardiaco y muscular causado por cambios en ACTN2 que puede provocar miocardiopatía hipertrófica, dilatada o restrictiva, arritmias y debilidad muscular.

Genes analizados

También conocida como

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Trastorno del neurodesarrollo relacionado con CAMK2D y miocardiopatía dilatada

Autosómica dominante

Una afección causada por cambios en CAMK2D que combina dificultades de aprendizaje y del desarrollo con miocardiopatía dilatada.

Genes analizados

MONDO:1040008

Síndrome de Sengers

Autosómica recesiva

Una afección mitocondrial causada por cambios en AGK que combina miocardiopatía hipertrófica, cataratas e intolerancia al ejercicio con acidosis láctica.

Genes analizados

También conocida como

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 12B (tipo miocardiopático)

Autosómica recesiva

Una afección causada por cambios en SLC25A4 que provoca miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular desde la infancia.

Genes analizados

También conocida como

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 12A (tipo miocardiopático)

Autosómica dominante

Una afección grave causada por cambios en SLC25A4 que provoca miocardiopatía, debilidad muscular y acidosis láctica desde el nacimiento.

Genes analizados

También conocida como

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

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