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Informe de afecciones · Metabólico

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

Trastornos hereditarios que afectan a la forma en que las células utilizan el piruvato, un paso clave en la transformación de la glucosa en energía. Pueden provocar acidosis láctica y problemas neurológicos, y la dieta adecuada depende del defecto concreto.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Genes analizados

También conocida como

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Deficiencia de piruvato carboxilasa

Autosómica recesiva

Causada por variantes en PC, que pueden provocar acidosis láctica, hipoglucemia y problemas de desarrollo, desde formas graves neonatales hasta formas más leves.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla permite evitar el ayuno, tratar de forma inmediata las crisis metabólicas y seguir un manejo dietético especializado; la dieta cetogénica debe evitarse.

Genes analizados

También conocida como

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Deficiencia del transportador mitocondrial de piruvato

Autosómica recesiva

Causada por variantes en MPC1, que pueden provocar acidosis láctica y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el asesoramiento dietético especializado.

Genes analizados

También conocida como

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Otros conditions de metabólico

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