Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de TIMM50, que codifica una parte de la maquinaria que importa proteínas a las mitocondrias, las estructuras productoras de energía de la célula. La reducción de la función de TIMM50 altera la producción de energía mitocondrial.
Signos y síntomas
Suele comenzar en las primeras etapas de la vida con convulsiones, que pueden ser difíciles de controlar, junto con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Las pruebas de orina muestran niveles elevados de ácido 3-metilglutacónico, y el lactato en sangre puede estar ligeramente elevado. También se ha descrito enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía).
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de apoyo, con tratamiento de las convulsiones, apoyo al desarrollo y seguimiento de la afectación cardíaca. Dado que es de herencia recesiva, los padres suelen ser portadores, por lo que cada embarazo conlleva un riesgo de recurrencia; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
