AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Higher than normal levels of lactate in blood
Denumire clinică: Increased circulating lactate concentration
Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35).
Rezumat
- Denumit și
- Increased blood lactate, Increased serum lactate
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/increased-circulating-lactate-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Higher than normal levels of lactate in blood și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu234 de gene asociate cu Higher than normal levels of lactate in blood
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Higher than normal levels of lactate in blood. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYC1cytochrome c1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 194 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SERAC1serine active site containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TXN2thioredoxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL44mitochondrial ribosomal protein L44 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GYS2glycogen synthase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni