Deficiencia de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta mitocondrial
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de ECHS1, que codifica una enzima mitocondrial del metabolismo de los ácidos grasos. Su deficiencia puede provocar acidosis láctica grave, signo de una producción de energía mitocondrial deficiente.
Signos y síntomas
Con mayor frecuencia comienza en la lactancia con retraso o retroceso del desarrollo, distonía, hipotonía y alteraciones de los ganglios basales en la resonancia magnética cerebral, que son muy comunes. Algunos lactantes presentan una forma neonatal grave con enfermedad del músculo cardíaco y acidosis láctica grave. En una forma de inicio más tardío, la evolución es más leve, con episodios de distonía desencadenados por el ejercicio o la enfermedad.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por especialistas en metabolismo; en algunas personas se ha utilizado una dieta restringida en valina, con beneficio referido. Es importante evitar los ayunos prolongados y tratar con prontitud las enfermedades intercurrentes, además de recibir terapias de apoyo. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, por lo que cada nuevo hijo tiene un 25 % de probabilidad de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
