Enfermedad de Dent y síndrome de Lowe

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite realizar un seguimiento y adoptar medidas para reducir el calcio en la orina y frenar el daño renal, así como estudiar a los familiares femeninos que puedan ser portadoras.

Genes analizados

También conocida como

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo orienta el cuidado de la vista, del desarrollo y del riñón, y a las mujeres portadoras se les puede ofrecer un examen oftalmológico.

Genes analizados

También conocida como

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency