Autosómica recesiva
Causada por cambios de pérdida de función en ambas copias de NGLY1, lo que impide eliminar las cadenas de azúcar de las proteínas mal plegadas para que puedan degradarse. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
El retraso global del desarrollo, un trastorno del movimiento hipercinético y el tono muscular bajo suelen aparecer en la lactancia. Son característicos la disminución o ausencia de lágrimas, la elevación de las enzimas hepáticas en la primera infancia y una sudoración reducida. Alrededor de la mitad de las personas presenta convulsiones, y algunas pueden tener neuropatía periférica o problemas de sueño.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con lubricación ocular para proteger la córnea, control de la función hepática, tratamiento de las convulsiones y terapias para el desarrollo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
