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Gen

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 28.842.411–28.846.348 (GRCh38)
Exones
10 exones en 3,9 kb
Proteína
455 aminoácidos
También conocido como
EFTu, EF-TuMT, EFTU
Transcrito MANE Select
ENST00000313511.8NM_003321.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de TUFM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TUFM. TUFM y 22 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 28.344.380 hasta 29.344.379.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28.342.517–28.363.508, hebra inversaNPIPB6EIF3CL: 28.376.676–28.403.851, hebra inversaEIF3CLNPIPB7: 28.456.322–28.472.336, hebra inversa: 28.456.371–28.492.098, hebra inversaCLN3: 28.474.111–28.495.575, hebra inversaCLN3APOBR: 28.494.635–28.498.964, hebra directaAPOBRIL27: 28.499.360–28.512.051, hebra inversaIL27NUPR1: 28.532.708–28.539.068, hebra inversaNUPR1SGF29: 28.538.176–28.591.792, hebra directaSGF29SULT1A2: 28.589.688–28.599.913, hebra inversaSULT1A2SULT1A1: 28.604.997–28.612.503, hebra inversaSULT1A1NPIPB8: 28.637.654–28.658.744, hebra directaNPIPB8EIF3C: 28.688.558–28.745.938, hebra directaEIF3CNPIPB9: 28.751.787–28.772.864, hebra directaNPIPB9ATXN2L: 28.822.983–28.837.237, hebra directaATXN2LTUFM: 28.842.411–28.846.348, hebra inversaTUFMSH2B1: 28.846.584–28.875.103, hebra directaSH2B1ATP2A1: 28.878.383–28.904.511, hebra directaATP2A1RABEP2: 28.898.740–28.936.526, hebra inversaRABEP2CD19: 28.931.965–28.939.342, hebra directaCD19NFATC2IP: 28.950.807–28.967.092, hebra directaNFATC2IPSPNS1: 28.974.126–28.984.548, hebra directaSPNS1LAT: 28.984.808–28.990.784, hebra directaLATDiagrama de TUFM: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 28.842.411–28.843.148, 738 basesExón 9: 28.843.736–28.843.855, 120 basesExón 8: 28.843.950–28.844.101, 152 basesExón 7: 28.844.230–28.844.334, 105 basesExón 6: 28.844.419–28.844.551, 133 basesExón 5: 28.844.698–28.844.862, 165 basesExón 4: 28.844.951–28.845.055, 105 basesExón 3: 28.845.314–28.845.480, 167 basesExón 2: 28.845.912–28.846.106, 195 basesExón 1: 28.846.218–28.846.348, 131 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 3,9 kb del gen; 1368 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUFM

2

posiciones en TUFM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,9 kb de TUFM, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. Gen TUFM: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tufm

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