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Condition report · Cardiovascular

Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo

Trastornos hereditarios en los que la pared interna del ventrículo izquierdo permanece esponjosa, con pliegues profundos, en lugar de compactarse durante el desarrollo. Puede no presentar síntomas o puede provocar insuficiencia cardíaca, alteraciones del ritmo o coágulos sanguíneos, y a menudo aparece junto con otras miocardiopatías.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Incluido en Premium y Premium + AI

Qué incluye su informe

Las 2 enfermedades que analizamos

Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

Enfermedad del músculo cardíaco con una capa interna del ventrículo izquierdo gruesa y esponjosa, relacionada con genes del sarcómero como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 y MYBPC3, y con LDB3, PRDM16 y MIB1.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta afección facilita el seguimiento por imagen cardíaca y del ritmo, así como el cribado de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Incluye 13 subtipos relacionados ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Síndrome de miocardio no compactado del ventrículo izquierdo relacionado con MIPEP

Autosómica recesiva

Enfermedad grave causada por alteraciones en MIPEP que combina miocardio no compactado del ventrículo izquierdo u otra miocardiopatía con convulsiones, hipotonía, cataratas y retraso del desarrollo.

Genes analizados

También conocida como

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

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