Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PDSS2

decaprenyl diphosphate synthase subunit 2

Resumen

Localización citogenética
6q21
Coordenadas
Cromosoma 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
Exones
8 exones en 307 kb
Proteína
399 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
bA59I9.3, COQ1B
Símbolos anteriores
C6orf210
Transcrito MANE Select
ENST00000369037.9NM_020381.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia de coenzima Q10Autosómica recesiva

      Causada por variantes en genes necesarios para fabricar la coenzima Q10, como COQ2, COQ8A y PDSS2, que pueden provocar enfermedad renal, problemas de equilibrio, debilidad muscular o enfermedad cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: la deficiencia primaria de coenzima Q10 puede responder a suplementos de coenzima Q10 en dosis altas, sobre todo si se inician pronto.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDSS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PDSS2. PDSS2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 106.806.063 hasta 107.806.062.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbCD24: 106.969.831–106.975.802, hebra inversaCD24MTRES1: 107.028.167–107.051.594, hebra directaMTRES1BEND3: 107.065.138–107.116.234, hebra inversaBEND3PDSS2: 107.152.562–107.459.564, hebra inversaPDSS2SOBP: 107.489.897–107.661.306, hebra directaSOBPSCML4: 107.701.722–107.824.328, hebra inversaSCML4Diagrama de PDSS2: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 107.152.562–107.154.777, 2216 basesExón 7: 107.193.822–107.193.854, 33 basesExón 6: 107.210.439–107.210.570, 132 basesExón 5: 107.212.109–107.212.282, 174 basesExón 4: 107.245.548–107.245.619, 72 basesExón 3: 107.274.029–107.274.227, 199 basesExón 2: 107.334.198–107.334.332, 135 basesExón 1: 107.458.990–107.459.564, 575 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 307 kb del gen; 1200 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDSS2

6

posiciones en PDSS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 307 kb de PDSS2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdss2

Vancouver

Dante Labs. Gen PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdss2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test