Merkmal
Higher than normal levels of lactate in blood
Klinische Bezeichnung: Increased circulating lactate concentration
Abnormally increased level of blood lactate (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism. The terms lactate and lactic acid are often used interchangeably but lactate (the component measured in blood) is strictly a weak base whereas lactic acid is the corresponding acid. Lactic acidosis is often used clinically to describe elevated lactate but should be reserved for cases where there is a corresponding acidosis (pH below 7.35).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased blood lactate, Increased serum lactate
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen234 Gene mit Higher than normal levels of lactate in blood verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Higher than normal levels of lactate in blood auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYC1cytochrome c1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Immer | In 1 Erkrankung |
194 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRAGCRas related GTP binding C | Immer | In 1 Erkrankung |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFXN4sideroflexin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRBubiquinol-cytochrome c reductase binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COQ4coenzyme Q4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXN2thioredoxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPL44mitochondrial ribosomal protein L44 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ9coenzyme Q9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GYS2glycogen synthase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCpyruvate carboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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