Autosómica dominante
La mayoría de los GIST se deben a alteraciones adquiridas en el propio tumor. En el GIST familiar, una persona hereda una alteración en una copia de KIT o PDGFRA que activa el gen, o una alteración que impide que SDHB o SDHC funcionen (síndrome de Carney-Stratakis).
Signos y síntomas
Las personas con GIST familiar asociado a KIT o PDGFRA suelen desarrollar varios GIST y pueden presentar pigmentación cutánea, alteraciones de los mastocitos o dificultad para tragar. Los GIST relacionados con SDH suelen aparecer en el estómago en niños y adultos jóvenes y con frecuencia se presentan junto con paragangliomas.
Qué cambia un diagnóstico
Se ofrece un seguimiento especializado con endoscopia y pruebas de imagen, y los portadores de alteraciones en SDHB o SDHC también se someten a cribado de paragangliomas y feocromocitomas. La respuesta al tratamiento varía según el gen y el genotipo, y los GIST con deficiencia de SDH suelen responder mal a los inhibidores de tirosina quinasa estándar. Se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los familiares.
También conocida como
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
