Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias del gen HIBCH, que codifica una enzima de la vía de degradación de la valina. Es una enfermedad mitocondrial rara del metabolismo de la valina.
Signos y síntomas
Suele comenzar en la lactancia con hipotonía, dificultades para la alimentación y retraso del desarrollo, a menudo seguidos de episodios de deterioro neurológico. Las pruebas de imagen cerebral muestran típicamente alteraciones en los ganglios basales, similares a las del síndrome de Leigh, y son frecuentes los problemas de movimiento como la distonía. También pueden aparecer convulsiones y alteraciones de los movimientos oculares.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por un especialista en metabolismo y puede incluir una dieta restringida en valina, junto con fisioterapia y apoyo al desarrollo; evitar el catabolismo durante las enfermedades puede ser de ayuda. Normalmente ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrece asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
