Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias del gen BCS1L, que ayuda a ensamblar el complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial. Otras alteraciones más graves en BCS1L causan trastornos mitocondriales como el síndrome GRACILE.
Signos y síntomas
Tallos capilares quebradizos, aplanados y retorcidos (pili torti), que se observan en la primera infancia, y pérdida auditiva neurosensorial que se hace evidente en la primera infancia y varía en gravedad. El cabello puede volverse menos frágil con la edad.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación auditiva y audífonos u otro apoyo según sea necesario, además de un cuidado suave del cabello. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
